Frågor till en specialist
Under ett möte med PBC-föreningen i oktober fick vi möjligheten att ställa några frågor till Marjo Kapraali som är specialistläkare på Stockholm Gastrocenter, Sophiahemmet.
För att dokumentera frågorna och svaren har vi fått tillåtelse att publicera dem här på hemsidan, för att förhoppningsvis ge svar till andra som har samma sorts frågeställningar.
Hur många personer har diagnosen PBC i Sverige i dag?
Idag finns det ca 1 500 personer som är diagnosticerade med PBC. Det upptäcks ca 200 nya fall varje år. Prevalensen är två personer per 100 000 invånare. Av de som får sjukdomen är 90 procent kvinnor, företrädesvis i medelåldern, även om avvikelser förekommer.
Vad är det för sjukdom?
PBC innebär att de små gallgångarna i levern blir inflammerade, därav namnet Primär Billiär Cholangit. Ordet biliär kommer från det latinska ordet för galla/gallgångar. Kolangit eller cholangit betyder gallgångsinflammation. Orsaken till varför man får sjukdomen är okänd.
Vad får jag för besvär?
Det är vanligt förekommande att man har sjukdomen utan att man har några symptom, men att man upptäcker att levervärdena inte är normala om blodprov tas. Några symptom som kan förekomma är dock trötthet, klåda och ikterus (gulsot).
Vilka komplikationer kan uppkomma vid kronisk leversjukdom?
Huden kan få ökad pigmentering orsakat av melaniner (färgpigment som finns i huden). Rivmärken (excoriationer) kan uppkomma på kroppen p.g.a. klåda. Inlagring av kolesterol i huden kan förekomma (xantelasma). Man kan drabbas av gulsotsymptom (ikterus). Trötthet är en annan komplikation som kan ha samband med sjukdomen.
I studier har det emellertid inte kunnat påvisas något samband mellan trötthet och leverprover eller leverhistologi. Bristfälligt upptag av näringsämnen (malabsorption) förekommer vid långt gången sjukdom och orsakas av nedsatt sekretion av gallsyror. Detta har samband med graden av bilirubin-stegring i blodet. Kompenserad levercirros (skrumplever) som senare kan utvecklas till dekompenserad levercirros, vilket betyder att leverns funktion är kraftigt nedsatt.
När leverns funktion är kraftigt nedsatt kan följande tillstånd uppkomma: Åderbråck i matstrupen (esofagusvaricer), vätska i buken (ascites) och encefalopati (hjärnsjukdom, b.l.a. personlighetsförändring, förvirring och sänkt medvetandegrad). Detta beror på minskad produktion av albumin (protein), koagulationsprodukter, rening av blodet och förändrat blodomlopp i levern.
Hur ställs diagnos?
Patienten får ta blodprov där man i analysen av blodprovet vanligtvis finner att ALP (ett enzym; alkalisk fosfatas) är stegrat i kombination med lätt stegring av aminotransferaser (s.k. förhöjda levervärden i blodet). Vidare förekommer anti-mitokondrie antikroppar (AMA) hos 95 procent av patienterna.
Trötthet och/eller klåda kan förekomma. Karakteristisk leverhistologi (färgning och undersökning av patolog). Inflammation i portafälten i levern, gallgångsnekroser samt destruktion av de små gallgångarna i levern.
Vilken behandling finns?
- Ursodeoxicholsyra (URSO) Ursofalk®. Behandling med medicinen leder till både biokemisk och histologisk förbättring, samt att behandlingen fördröjer tiden till utveckling av cirros och eventuell transplantation.
- Obethicolicacid (OCA) Ocaliva®. Medicinen är ett alternativ till ursodeoxicholsyra om denna inte är tillräcklig eller för dem som inte tål ursodeoxycholsyra, kanske i kombination eller ensam. Klåda och trötthet är vanliga biverkningar av Ocaliva. Questran. Preparaten Rimactan; Fenemal; Revia; Zofran; Hermolepsin och Ursofalk kan användas för behandling av klåda. Kalk och vitamin D3 motverkar benskörhet som kan förekomma vid PBC.
Prognos
Bilirubin har visat sig vara en viktig prognostisk markör för överlevnad vid PBC. Enligt svenska riktlinjer bör patienter med PBC, som annars inte har några uppenbara kontraindikationer för transplantation, remitteras för transplantationsbedömning vid bilirubin > 100 μmol/l och transplantation bör utföras vid bilirubin på 150 μmol/l. Levertransplantation det enda terapeutiska alternativet. Resultaten efter transplantation är goda med en femårs överlevnad på ca 80 procent.
Förekommer ärftlighet?
Man kan inte med säkerhet säga att PBC är en ärftlig sjukdom. Förekomst av autoimmun sjukdom kan finnas i vissa familjer. Det kan även finnas genetiska orsaker. Om man har barn kan det vara bra att dessa kontrolleras eller att man informerar om att mamma/mormor/farmor har sjukdomen vid ev. läkarbesök.
Association till andra sjukdomar?
Sköldkörtelsjukdom (hypothyreos-thyreoditer) förekommer hos ca 20 procent av de som har PBC. Även Sjögrens syndrom , celiaki (glutenintolerans), rheumatoidartrit samt idiopatisktrombocytopen purpura.
Leva med PBC?
Du bör behandlas med Ursofalk, kalk+vitamin D, gå på årliga läkarkontroller samt ta blodprov 1-2 ggr/år. Initialt görs ett ultraljud, sedan räcker det att göra ultraljud var 5:e år (ev. tätare).
Även gastroskopi bör göras initialt för att bl.a. utesluta förekomst av esofagusvaricer samt även bentäthetsmätning för att utröna eventuell benskörhet. Bentäthetsmätning bör göras med tre till fem års mellanrum).
Hur ärftligt är det?
Det kan man inte säga med säkerhet, men ens barn bör kontrolleras.
Fler kvinnor än män som får sjukdomen – varför?
Det är inte osannolikt att sjukdomen är hormonellt betingad. Av de drabbade är var tredje kvinna i medelåldern, men man vet inte varför..
Vilka blodprov ska man fråga efter hos läkaren?
Initialt ska man fråga efter vanliga leverprover. Om det är förhöjda bör man fråga specifikt efter auto-antikroppar.
Kan viss mat/kost vara läkande eller korta förloppet på sjukdomen?
Inte vad man känner till idag.
Påverkas fertiliteten vid denna sjukdom?
Det kan vara lite svårt att säga, då de flesta som drabbas är i medelåldern och många är redan i övergångsåldern. Har du fått en diagnos rekommenderas du att ta kontakt med din läkare i frågan.
Vad utlöser PBC? Kan det utlösas av psykisk stress?
Man känner inte till orsakerna till varför man får sjukdomen. Det går därför inte att svara på frågan om den kan utlösas av psykisk stress.
Vad innebär ”miljöskäl” angående orsak till PBC?
Det är i dagsläget ingen som vet.
Kan man på något sätt kolla/avgöra hur länge man haft PBC?
Nej, men genom att göra leverbiopsi kan man se om man utvecklat skrumplever, då vet man att man haft sjukdomen länge, men inte hur länge.
Om man har en autoimmun sjukdom betyder det förhöjd risk att man får fler autoimmuna sjukdomar?
Ja, tyvärr.
Påverkar PBC andra organ än levern? Påverkas leder och blodkärl?
Nej, inte vad man vet idag.
Är det vanligt med håravfall vid PBC?
Nej, men inre stress kan påverka, vilket innebär att man kan få håravfall vid debuten av sjukdomen, men håret växer tillbaka.
Vad gör man åt den extrema tröttheten?
Det finns ingen bot, men om man känner till varför man är extremt trött och försöker att leva med tröttheten och acceptera sjukdomen och dess symptom, kan det kännas lättare.
Kan man gå ner i tid om man arbetar, förskjuten arbetstid?
För en diskussion med din arbetsgivare om vad som kan göras för att det ska bli bättre för dig som är drabbad.
Får man förhöjda blodfetter?
Nej, men man kan få förhöjt HDL-kolesterol, som dock inte anses öka risken för hjärt-kärlsjukdomar.
Kan ett högt ”tryck” av läkemedel = givna under längre perioder av ett eller flera läkemedel som metaboliseras i levern skada och därmed framkalla PBC eller autoimmun hepatit?
Nej, inte vad man känner till idag.
Finns det några nya läkemedel som år på gång?
Nej, inget utöver Ocaliva som kommit nu senast.